Türk Hekimlerinin Teşhisi Dünya Literatürüne Geçti
Kafa yapısında anormallik, zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk yaşayan 19 yaşındaki N.K., yıllarca hastalığına tanı alamadı. Son olarak Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvuran N.K.’ya Türk hekimleri Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisi koydu.
N.K.’nın genomundaki bir kaybın SUZ12 geninin hastalığa neden olduğu belirlendi. Bu sendrom için spesifik bir tedavi olmamakla birlikte, destekleyici tedavi uygulanabiliyor. Hastanın gereksiz tetkiklere maruz kalması önlenebilecek.
Türkiye’de ilk, dünyada ise 14. kez görülen bu vaka, uluslararası alanda geçerliliği olan bir dergide yayımlanarak dünya literatürüne geçti.
Hekimler, hastanın bakımını ve tedavisini üstlenerek onun yaşam kalitesinin artırılmasına destek olacak.
