SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi!

Genetik Bozukluk SMA’nın Rahim İçi Tedavisi ile Kontrol Altına Alınması

Nadir görülen bir genetik bozukluk olan Spinal müsküler atrofi (SMA), ilk kez anne karnında uygulanan bir tedaviyle başarıyla kontrol altına alındı. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki araştırmacılar, bu yeni yöntemle iki yaşındaki bir kız çocuğunda SMA’nın hiçbir belirtisi görülmedi.

Doğumdan önce başlayan SMA, farklı şiddet derecelerine sahip ve kas zayıflığına neden oluyor. En yaygın ve şiddetli türü, tipik olarak iki yaşını geçiremeyen çocuklarda görülüyor. Kesin bir tedavisi olmayan SMA için Roche tarafından üretilen risdiplam adlı oral ilaç, semptomları hafifletmek için kullanılıyor.

St. Jude’daki araştırmacılar, doğumdan sonraki tedavilere alternatif olarak rahim içi bir yaklaşım geliştirdi. Merkez Direktörü Dr. Richard Finkel, güvenliğin en önemli öncelik olduğunu vurguluyor.

SMA riski yüksek olduğu belirlenen ebeveynler, doktorlarıyla rahim içi tedavi seçeneğini görüştü. Hamileliğin son haftalarında anneye risdiplam verildi. Bebekte doğumda bazı anormallikler saptansa da, bir hafta sonra ilacı almaya başladı ve ömür boyu kullanmaya devam edecek.

SMA, yaklaşık her 6 bin bebekten birinde görülüyor. Bu yeni tedavi, hastalığın seyrini değiştirme potansiyeline sahip olabilir.