Erkek çocuklarında bu hastalığa dikkat!

Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Erkek Çocuklarda Görülen İlerleyici Kas Hastalığı

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığının erkek çocuklarında görülen ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu vurguladı. DMD’nin belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında önemli bilgiler paylaştı.

DMD, X kromozomunda bulunan bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Bu gen yalnızca erkekleri etkiler ve kadınlar taşıyıcı olur. DMD’li erkek çocukların yaklaşık yarısı, bu gendeki bir kırılma nedeniyle anneden hastalığı alır. Diğer yarısında kırılma sadece çocukta olur ve anne baba taşıyıcı değildir. DMD’nin daha hafif bir formu olan Becker MD (BMD) de vardır.

DMD, her toplumda ve her katmanda görülebilir. Yaklaşık 4 bin 600-5 bin erkek çocukta bir görülür. Nadiren kız çocuklarında da şiddetli belirtiler olabilir, ancak genellikle hastalıkla ilgili zorluk yaşamazlar.

Belirtiler

• Yürümeye geç başlama (18 aydan sonra)
• Merdiven çıkmada zorluk
• Koşarken yaşıtlarından geri kalma
• Konuşmada gecikme (yaklaşık yarısında)

Diğer Etkiler

• Öğrenme güçlüğü
• Dikkat eksikliği
• Kalp ve solunum sorunları
• Kemik sağlığı sorunları

Önleme ve Teşhis

DMD’nin yarısında aile öyküsü yoktur. Ancak anneden alınan gen kırılması nedeniyle oluştuğu için, oğlundan DMD teşhisi konulan her anne DNA testi yaptırmalıdır. Pozitif sonuç geldiğinde aile taraması yapılmalıdır. Erken teşhis tedaviyi hızlandırır ve çocukların yaşam kalitesini artırır.

Tedavi

DMD için kesin bir tedavi yoktur, ancak tedavideki gelişmeler umut vericidir:

• Gen tedavisi: Kişiye özel genetik sonuca göre tedavi edilir.
• Ekzon tedavileri: Heyecan verici aşamadadır.